Science非编码区DNA与2型糖

文章来源:上海联合基因检测测评中心

非编码区DNA:曾经被认为是“垃圾DNA”,但是现在科学家们越来越发现一些序列对于控制基因表达非常重要。发表在《自然·遗传学》的一项研究揭示了这些作用因子是如何影响人们的患病风险的。

2型糖尿病:一个影响了全球超三亿的人口的疾病。遗传因素的影响早就已经被认定为一个人患2型糖尿病风险的重要因素,同时还有体重、饮食和年龄因素。已有很多研究指出基因组中某些区域的变化与糖尿病的发病相关,但是这些区域的功能现在还不清楚,很大原因在于基因组中只有约2%是由编码基因组成,这些编码基因包含表达蛋白质的序列,而其余的大部分基因组序列则都不了解,这使研究者很难深入的了解糖尿病发展的原因及机制。

一项新研究显示,基因组非编码区的变化对患2型糖尿病有着很大影响。在这项新研究中,研究者确认了用于产生胰岛素的胰腺细胞作用因子在基因组中的位置。“非编码DNA,即垃圾DNA,是基因组中的暗物质。我们目前才刚开始了解他们。”这篇文章的主要作者,来自伦敦帝国学院医学系,威康信托基金会的高级研究员JorgeFerrer教授说

在2型糖尿病中,组织对胰岛素的反应降低,最后导致血糖水平变得很高。当血糖水平过高时,大多数人可以通过产生更多的胰岛素来控制这种情况,但2型糖尿病患者的胰腺无法满足对胰岛素增长的需求。

“在2型糖尿病患者中,产生胰岛素的细胞的编码行为有所异常,”牛津大学的威康信托基金会的高级研究员、这篇文章的共同作者MarkMcCarthy说:“这项研究为2型糖尿病早期阶段发展的机制提供了重要的线索,并可能指出一种用于治疗和预防这种疾病的新的方式。”

这个小组确定了在产生胰岛素的细胞中驱动基因活性的基因序列。他们发现这些序列群体存在,同时发现了在这些群体中与糖尿病发病风险相关的基因变异。Ferrer教授说:“许多人的这种作用因子中都存在很小的DNA变异,这些变异会影响产生胰岛素的细胞的基因表达。这些发现将使我们深入的理解DNA变异导致糖尿病的机制。”

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