小编带你考执医儿科遗传第三十七期

遗传性疾病

21-三体综合征

21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变

一、临床表现

21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。

1.智能低下

2.生长发育迟缓

3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

4.皮肤纹理特征：通贯手

5.常伴先天性心脏病

傻子+通惯手=

傻子+皮肤细腻=21-三体综合征

傻子+先心病=

（傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）

二、细胞遗传学诊断

按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：

1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。（正常的为两条）

2.易位型

（1）D/G易位核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。其父母的染色体少了一条，所以核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。

（2）G/G易位核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）自体易位，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。

G/G易位的下一代患体病机率为%

3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。

三、诊断与鉴别诊断

做染色体核型分析可以确诊。

预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。

鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）

一、发病机制

1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。所以就慢慢变傻了。

由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。

苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。

2.非典型的主要是四氢生物喋呤缺乏，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。

二、临床表现

1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。

2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅

3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味

三、诊断

1.新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验

2.较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验

3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。

四、治疗

主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。

免疫与风湿性疾病

小儿免疫系统特点

一、小儿特异性细胞免疫

1.胸腺是淋巴样干细胞分化发育为T细胞的场所。如果胸腺发育不好，那么就容易感染，到3-4岁胸腺影在X线上消失，到青春期后胸腺开始萎缩。

2.T细胞足月儿出生时血中T细胞即达成人水平。其靶细胞为CD4细胞（CD4见于艾滋、结核）。

3.细胞因子小儿T细胞分泌的IL-4及LFN-γ约在3岁以后达成人水平。

二、小儿特异性体液免疫

1.骨髓和淋巴结骨髓既是造血组织，又是B细胞成熟场所

2.B细胞小儿特异性体液免疫就是由B细胞介导的。它比T细胞发育较晚。

3.免疫球蛋白是B细胞的产物，分为：IgG、IgA、IgM、IgD、IgE，

只有IgG是唯一能通过胎盘的Ig类别。（IgG通过胎盘可以导致新生儿溶血），生出后3开始下降，6个月完全消失。8-10岁又达成人水平。

如果出生时血清IgM0.3g/L，表明胎儿在宫内受过非己抗原的刺激。

三、小儿非特异性免疫特点

1.吞噬作用胎龄34周时，中性粒细胞的吞噬功能己成熟了。新生儿期吞噬功能呈暂时性低下的改变

2.补休系统一般在生后6～12个月时，各种补体成分的浓度及溶血性达到成人水平。

四、原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病不是一个病，而是一大堆病，它们共同的表现为反复感染（最易出现），易患肿瘤和自身免疫性疾病。

风湿热

是A组乙型溶血性链球菌感染后的全身免疫性炎症。

一、病因和发病机制

1.变态反应有些抗性链球菌的抗体可以导致II型变态反应性组织损伤（主要）。也可以导致III型变态反应性组织损伤（部分）

2.自身免疫

二、诊断标准

主要表现

次要表现

链球菌感染证据

心脏炎

发热

ASO和（或）其他抗链球菌抗体阳性

多关节炎

关节痛

咽拭培养或快速链球抗原试验阳性

舞蹈病

血沉增快

环形红斑

C反应蛋白阳性

皮下小结

P-R间期延长

老师的记忆技巧：五环星光下

五(舞蹈病)环（环形红斑）星（心脏炎）光（多关节炎）下（皮下小结）

三、治疗

1.休息

（1）急性期应卧床休息2周，若无心脏胺受累，2周后就可以正常活动

（2）有心脏炎但无心衰，应卧床休息4周。

（3）心脏炎伴心衰，应卧床休息8周

（4）心脏炎伴严重心衰，应卧床休息12周

2.清除链球菌感染:首选青霉素

3.没有心脏炎的可以用阿司匹林，疗程4-8周

4.有心脏炎时可以用糖皮质激素，疗程8-12周

五、预防

预防风湿热复发可以应用长效青霉素万U深部肌注。

川崎病

又称黏膜皮肤淋巴结综合征，是一种急性全身性中、小动脉炎，好发于冠状动脉。

一、临床表现

1.发热一般持续5天以上，抗生素治疗无效

2.黏膜口腔黏膜充血、舌乳头突起、充血呈草莓舌。

3.手足症状指趾尖出现膜状脱皮

4.球结合膜充血无脓性分泌物。

5.淋巴结肿大

6.皮肤表现多形性皮疹或猩红热样皮疹，呈弥漫性红斑。

7.心脏表现如心包炎、心肌炎、心内膜炎等

发热5天以上，并伴有其中四项排除其他疾病后，就可以诊断川崎病。

二、治疗

1.静脉注射丙种球蛋白(首选)

2.糖皮质激素（合并有心病表现）

3.抗血小板聚集

4.阿司匹林

老师这里有一个英语单词记忆法，但是英语我是一窍不通啦（见笑啦），没办法。自己在老师的口决基础上加个两句话，免强记一下。

总结5句话：发热5天伴四项，淋巴黏膜眼手足，皮疹舌头似猩红，排外诊断川崎病，丙球糖皮血小板。

感染性疾病

小儿常见发疹性疾病

一、麻疹

1.潜伏期大多为6～18天。

2.前驱期麻疹黏膜斑（Koplik斑）出现在口腔的颊黏膜上，为早期诊断的重要依据，出现这个就是说的麻疹。

3.出疹期多在发热3～4天后出现皮疹，出疹时体温最高，持续3～4天。麻疹的出疹顺序：先见于耳后、发际，渐及额部、面部、颈部，然后自上而下延至躯干和四肢，最后达手掌和足底，一般3日出齐。把出疹部位按顺序连线，是不是就是一个“？”

并发症：喉、气管、支气管炎、肺炎（是麻疹最常见的并发症）、心肌炎、麻疹脑炎

治疗：一般治疗：注意休息，加强护理

对症治疗：麻疹时应给予维生素A

预防：一般患者隔离至出疹后5天，合并肺炎者延长至出疹后10天，接触麻疹的易感者3周，如果接受过疫苗的延长至4周。

被动免疫：接触麻疹后5天内立即肌注免疫血清球蛋白0.25ml／kg

主动免疫：采用麻疹减毒活疫苗是预防麻疹的重要措施

二、风疹

1.概述病原为风疹病毒，其临床特征：全身症状轻，持续3日的斑丘疹、枕后、耳后和颈后淋巴结肿大及压痛。如果妊娠早期发生风疹可引起小儿先天性风疹（婴儿畸形）。

2.临床表现发热第2天出疹并于一天内出齐，出疹顺序：面部→颈部→躯干→四肢，疹退时体温恢复正常。

先天性风疹综合征：母孕期感染风疹病毒经胎盘至胎儿，可引起流产、死胎。活产儿可表现永久性器官畸形和组织损伤。

三、幼儿急疹

幼儿急疹又称婴儿玫瑰疹，病原为人类疱疹病毒6型。重要的临床特征是：热退疹出，一天出齐。出果出现这个，马上想到幼儿急疹。

出疹期：发热3～5天体温骤退，同时出现皮疹。

四、水痘

1.概述由水痘-带状疱疹病毒感染引起，临床特征是：皮肤黏膜相继出现和同时存在瘙痒性斑疹、丘疹、水疱疹和结痂等各类皮疹，而全身症状轻微。

2.临床表现

发热1天以后就出现水痘。

皮疹的特点：斑疹--丘疹--水疱疹----结痂疹，由于演变快，各种疹可同时出现，皮肤有痒感，水痘抓破后容易感染（最常见的并发症：皮肤感染）。

五、猩红热

1.概述猩红热是由A组β溶血性链球菌引起的急性出疹性传染病，（和急性肾炎、风湿热为同一病原体）

2.临床表现

（1）前驱期可出现高热，咽痛、头痛和腹痛。发病初期舌乳头为白色，呈白草莓舌，

4～5天后，舌乳头红肿，呈红草莓舌（杨梅舌）

（2）出疹期可有口唇周围发白，形成口周苍白圈。猩红热全身没有正常的皮肤，全身皮肤弥漫性充血发红，上面有红色细小丘疹。皮肤皱折处如腋窝、肘窝及腹股沟等处，皮疹密集，其间有出血点，形成明显的横纹线，称为帕氏（Pastia）线。

（3）恢复期

3.治疗首选青霉素

各种小儿皮疹鉴别表

皮疹类型

出疹时间

出疹特点

特征表现

麻诊

发热3～4天后出现皮疹，出疹时体温最高

呈“？”的顺序出疹

麻疹黏膜斑（Koplik斑）

风疹

发热第2天出疹并于一天内出齐

出疹顺序：面部→颈部→躯干→四肢

耳后和颈后淋巴结肿大及压痛

妊娠早期发生风疹可引起小儿先天性风疹

幼儿急疹

热退疹出，一天出齐

发热3～5天体温骤退，同时出现皮疹

水痘

发热1天以后就出现水痘

斑疹--丘疹--水疱疹----结痂疹，分批出现呈四世同堂。

最常见的并发症：皮肤感染

猩红热

于发病1天迅速出现

全身没有正常的皮肤，全身皮肤弥漫性充血发红，上面有红色细小丘疹

白草莓舌、红草莓舌

口周苍白圈

帕氏（Pastia）线

中毒型细菌性痢疾

细菌性痢疾，简称菌痢，好发于夏季，中毒型细菌性痢疾，多见于2～7岁健壮儿童，病死率高，必须积极抢救。

一、病因

病原为志贺菌属（革兰阴性杆菌），简称痢疾杆菌，在我国以B群福氏志贺菌多见。

二、临床表现和分型

1.临床表现起病急骤，突起高热，高热可40℃，可伴头痛、畏寒。迅速出现反复惊厥，迅速发生呼吸衰竭、休克或昏迷。

2.分型出现什么症状就是什么型

（1）休克型主要表现为感染性休克，如精神萎靡、血压下降、少尿等

（2）脑型反复惊厥、意识障碍，如烦躁、谵妄、昏睡、昏迷。颅内压增高，甚至脑疝形成。（与脑膜炎不同的是没有脑膜刺激征）

（3.）肺型又称呼吸窘迫综合。

（4）混合型上述两三个类型同时出现。病死率很高。严重病例常合并DIC，肾衰竭

三、诊断和鉴别诊断

夏秋季节发病、急性高热，反复惊厥，并有呼吸微弱，浅昏迷等，一时不到原因，就要考虑菌痢。

大便常规及病原菌培养查到病原菌就可以确诊。

四、治疗

降温止惊、抗休克和抗菌治疗

结核病

结核病概述

结核病是结核杆菌引起的慢性感染性疾病，以肺结核最常见。

一、病因

对人类致病的是人型和牛型结核菌。其中人型是主要的病原体。其靶细胞为CD4淋巴细胞，属于细胞免疫。

二、结核菌素试验

小儿受结核感染4～8周后，做结核菌素试验即呈阳性反应。（4-8周内一般是看不到阳性反应的）

1.试验方法常用0.1ml（1：）PPD稀释液（5个单位）在左前臂掌侧面中下l／3交接处作皮内注射。48～72小时测皮肤硬结的直径（周围红晕不算）。

5～9mm阳性（+）

10～19mm中度阳性（++）

≥20mm强阳性（+++）

如有水疱、破溃、淋巴管炎及双圈反应等极强阳性反应（++++）

2.临床意义

阳性反应

阴性反应

曾接种过卡介苗

未感染过结核

年长儿无明显临床症状，仅呈一般阳性反应，表示曾感染过结核杆菌

结核迟发型变态反应前期（初次感染后4～8周内）

1岁以下或未接种卡介苗者，阳性反应多表示体内有活动的结核病灶

假阴性反应，由于机体免疫功能低下或受抑制所致（特别危重的病人）

强阳性反应者，表示体内有活动性结核病

技术误差或所用结核菌素已失

由阴性转为阳性反应，或反应强度从原来小于l0mm增至大于l0mm，且增加的幅度大于6mm时，表示新近有结核感染

原发型肺结核

就是首次感染结核杆菌，在肺内形成结核病灶。是小儿肺结核的主要类型，原发型肺结核包括原发综合征和支气管淋巴结结核。

一、病理

典型的原发综合征呈双极影或哑铃状影。

二、临床表现

症状：低热、盗汗（结核特征性词语）

小儿对结核杆菌有可高敏状态：如出现眼疱疹性结膜炎，皮肤结节性红斑或多发性一过性关节炎。

淋巴结肿大时压迫气管分叉处出现类似百日咳样的痉挛性咳嗽。

压迫喉返神经出现声嘶

压迫气管出现喘鸣

压迫静脉出现静脉怒张

三、诊断

原发综合征：肺内原发灶大小不一。典型“双极影”，可以看到肿大淋巴结。

四、治疗

抗结核

无症状：异烟肼、利福平、吡嗪酰胺等疗程9-12个月

活动性：常用方案2HRZ/4HR

结核性脑膜炎

结核性脑膜炎是小儿结核病中最严重的一型。多见于3岁以内婴幼儿。

一、病理

1.脑膜病变软脑膜弥漫充血、水肿、炎性渗出，并形成许多结核结节。

2.神经系统损害常见第3、4、6、7、12对脑神经障碍

二、临床表现（结核的症状+脑膜刺激征）

1.早期（前驱期）性格的改变

2.中期（脑膜刺激期）出现嗜睡或惊厥，脑膜刺激征如Kernig征、Brudzinski征、颈强直等

3.晚期（昏迷期）昏迷频繁发作

三、诊断与鉴别诊断

脑脊液检查

外观

白细胞数×/L

蛋白质mg/d

糖mg/d

氯化物mg/d

正常

清亮

0～10

15～45

50～90

～

慢性化脓性脑膜炎

混浊

脓样

数百至数万中性高

50～0

明显降低或O

正常或稍低（）

结核性脑膜炎

毛玻璃样

50～或更多淋巴细胞多

45～0（增高）

减少

减低

病毒性脑膜炎

清亮

正常或略增

正常或略增

正常或略增

正常

四、治疗

抗结核治疗和降低颅高压

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